Czym jest zespół Polanda i na czym polega leczenie?
Anomalie wrodzone stanowią istotny obszar badań i praktyki medycznej, wpływając na zdrowie i jakość życia wielu osób od chwili narodzin. Te nieprawidłowości, obecne już w momencie urodzenia, mogą dotyczyć różnych układów i narządów, powodując szeroki zakres problemów zdrowotnych i funkcjonalnych.
Znajomość przyczyn, mechanizmów powstawania oraz możliwości diagnostycznych i terapeutycznych w zakresie anomalii wrodzonych jest kluczowa dla lekarzy i specjalistów. Wczesne rozpoznanie i odpowiednie postępowanie mogą znacząco poprawić jakość życia pacjentów, dlatego też temat ten cieszy się rosnącym zainteresowaniem w środowisku medycznym.
Zespół Polanda to jedna z wielu anomalii wrodzonych, które mogą znacząco wpłynąć na rozwój fizyczny już od momentu narodzin. Estymuje się, że zespół Polanda diagnozuje się u jednego na 200 tysięcy noworodków, przy czym zaburzenie to dotyka dwa razy częściej chłopców niż dziewczynki. Dotychczas nie ustalono dokładnej przyczyny występowania tego zespołu.
Na czym polega zespół Polanda?
Zespół Polanda to bardzo rzadka anomalia wrodzona. Charakteryzuje się ona brakiem lub niedorozwojem mięśni po jednej stronie ciała, co staje się zauważalne już przy narodzinach. Taka nieprawidłowość może prowadzić do różnorodnych zaburzeń, w tym nieprawidłowego ukształtowania klatki piersiowej, ramienia, ręki i dłoni. Pacjenci zdiagnozowani z tym zespołem często wykazują niedorozwój dużych mięśni klatki piersiowej, takich jak mięsień piersiowy większy, co może prowadzić do wklęśnięcia klatki piersiowej. Zaburzenia te mogą również obejmować nierówności w rozwoju gruczołu piersiowego i brodawki sutkowej, a także rzadsze owłosienie pod pachą po stronie dotkniętej chorobą. Dodatkowo, na tej samej stronie mogą występować zniekształcenia dłoni, takie jak syndaktylia (zrośnięcie palców) oraz brachydaktylia (krótkie palce).
Każdy przypadek zespołu Polanda jest unikalny, z różnym stopniem nasilenia i zakresem objawów, które mogą różnić się między pacjentami. Nie wszystkie objawy pojawiają się we wszystkich przypadkach. W cięższych przebiegach choroby, oprócz zmian zewnętrznych, mogą występować również nieprawidłowości w narządach wewnętrznych, takich jak płuca czy nerki, a serce często znajduje się wtedy po prawej stronie ciała.
Objawy
Hipoplazja klatki piersiowej, będąca głównym objawem zespołu Polanda, współwystępuje z różnymi innymi wadami, takimi jak:
- Wady przewodu pokarmowego;
- Brachydaktylia;
- Dekstrokardia,
- Przepuklina przeponowa;
- Deformacje kości ramiennej;
- Wady dróg żółciowych;
- Oligodaktylia;
- Deformacje kości promieniowej;
- Mikromelia;
- Zrośnięcie palców;
- Deformacje żeber;
- Deformacje kości łokciowej;
- Agenezja nerki.
Rzadziej obserwuje się również takie wady jak aplazja sutka, która polega na niewykształceniu się sutka mimo obecnego zawiązka, lub hipoplazja sutka, oznaczająca niepełne wykształcenie się sutka. Dodatkowo, mogą występować nieprawidłowości w budowie łopatki.
Diagnoza
Podstawowym kryterium dla rozpoznania zespołu Polanda jest jednostronna agenezja (całkowity brak) lub hipoplazja (niedorozwój) mięśnia piersiowego większego, szczególnie jego części przytwierdzonej do mostka i żeber.
Diagnostyka zespołu Polanda obejmuje przede wszystkim badanie fizykalne pacjenta, które często jest wspomagane przez ultrasonografię (USG). Badanie USG pozwala na zidentyfikowanie nieprawidłowości w strukturze mięśni, a także ewentualnych zaburzeń w budowie serca i nerek. W bardziej skomplikowanych przypadkach jako badanie uzupełniające stosuje się tomografię komputerową.
Objawy zespołu Polanda mogą być różne u różnych osób, prezentując się w formie mniej lub bardziej widocznych wad. Choroba najczęściej jest diagnozowana w pierwszym roku życia, zwłaszcza u dzieci z deformacjami ręki lub kości klatki piersiowej.
U niektórych pacjentów pierwsze nieprawidłowości mogą stać się widoczne dopiero w okresie dojrzewania, co jest szczególnie zauważalne u dziewcząt, gdy zaczyna uwidaczniać się asymetria piersi. Istnieją także przypadki, gdy zespół Polanda jest rozpoznawany dopiero u dorosłych, gdyż ich objawy są głównie estetyczne, bez poważnych konsekwencji dla zdrowia.
Czy zespół Polanda stanowi zagrożenie dla zdrowia?
Najcięższe przypadki wad wrodzonych charakterystycznych dla zespołu Polanda są zazwyczaj diagnozowane wcześnie, co umożliwia ich skuteczną korektę. Mniej poważne przypadki często nie wymagają interwencji chirurgicznych i nie stanowią bezpośredniego zagrożenia dla zdrowia, choć mogą prowadzić do problemów estetycznych, które wpływają na samopoczucie i psychikę pacjenta.
W kontekście diagnozowania rzadkich chorób kluczowe jest zapewnienie wsparcia psychologicznego oraz edukacja pacjentów i ich rodzin odnośnie dostępnych opcji leczenia i możliwości uzyskania wsparcia.
Jak leczy się zespół Polanda?
Nie istnieje jedna skuteczna metoda leczenia zespołu Polanda, gdyż terapia musi być dostosowana indywidualnie do prezentowanych przez pacjenta objawów. Ponieważ leczenie przyczynowe tego zaburzenia nie jest możliwe, interwencje skupiają się głównie na chirurgicznej korekcji deformacji. Rekonstrukcję można przeprowadzić z użyciem ekspandera, czyli rodzaju rozprężalnego implantu silikonowego wypełnionego solą, który służy do rozciągania tkanki miękkiej. Po jego zastosowaniu zastępuje się go stałym implantem. Mniejsze asymetrie mogą być skorygowane podczas zabiegu augmentacji, czyli powiększenia piersi za pomocą implantu lub przez lipofilling. U mężczyzn, gdzie często występuje brak lub niedorozwój mięśnia piersiowego większego, stosuje się płat uszypułowany z mięśnia najszerszego grzbietu, który funkcjonuje jako zastępstwo brakującej tkanki.
Podobne techniki stosuje się w chirurgii piersi. Celem operacji jest rekonstrukcja tkanek klatki piersiowej. Realizuje się to przez przeniesienie mięśnia najszerszego grzbietu wraz z przylegającym fragmentem skóry z pleców do miejsca nowej piersi. Po tej procedurze, dla uzyskania pożądanej objętości i kształtu, wszczepia się implant pod przeniesione wcześniej tkanki.
Z kolei syndaktylia, czyli zrośnięcie palców, może być skorygowana operacyjnie, umożliwiając funkcjonowanie dłoni.
Najlepszym źródłem informacji na temat dostępnych opcji leczenia jest lekarz prowadzący, który na podstawie doświadczenia i znajomości historii medycznej pacjenta, może zaproponować najodpowiedniejsze metody terapii, uwzględniając wiek i specyficzne potrzeby pacjenta.
Jak przebiega operacja?
Operacje wykonuje się w znieczuleniem ogólnym i trwa ona około 3 godzin. Chirurg plastyczny przeprowadza cięcie o długości około 12 cm na plecach, wzdłuż bocznego brzegu łopatki, tak by pozostawić bliznę możliwą do ukrycia. Następnie izoluje mięsień najszerszy grzbietu, zachowując jego naczynia krwionośne, co tworzy płat uszypułowany.
W przypadku syndaktylii zabieg przeprowadza się w znieczuleniu miejscowym lub podpajęczynówkowym, które powoduje brak czucia od pasa w dół. Podczas operacji, zastosowanie cięcia w kształcie litery Z między palcami stóp pozwala na równomierne rozłożenie napięcia tkanek, co jest kluczowe w procesie rekonstruowania pojedynczych palców.
Warto zaznaczyć, że techniki stosowane podczas zabiegu są dostosowywane indywidualnie, w zależności od specyfiki wykrytych nieprawidłowości tkanki kostnej i stawowej. W niektórych przypadkach konieczne jest zastosowanie dodatkowych przeszczepów skóry z innych części ciała, takich jak pośladki, uda, ramiona, czy grzbietowa strona stopy, aby w pełni pokryć nowo rozdzielone palce. Najbardziej wymagającym technicznie miejscem do pokrycia jest obszar między palcami. Czas trwania zabiegu wynosi od 50 minut do 120 minut.
Kiedy można zacząć leczenie?
W leczeniu chirurgicznym zespołu Polanda, odpowiedni czas rozpoczęcia interwencji jest kluczowy i zależy od rodzaju deformacji oraz potencjalnego wpływu na zdrowie pacjenta. Operacje dłoni, które mają na celu przywrócenie jej prawidłowej budowy, zazwyczaj przeprowadza się w okresie między 12. a 24. miesiącem życia dziecka. Ze względu na możliwość wystąpienia wtórnych zrostów, konieczna jest regularna obserwacja do czasu zakończenia wzrostu kości. Rekonstrukcje kości klatki piersiowej, które są niezbędne do poprawienia mechaniki oddychania lub zmniejszenia ucisku na serce i płuca, planuje się na początku okresu dojrzewania, optymalnie w wieku 14-15 lat. Natomiast zabiegi mające na celu wyrównanie asymetrii piersi, przeważnie o charakterze estetycznym i psychologicznym, również są realizowane w okresie dojrzewania, dostosowane do indywidualnych potrzeb i rozwoju pacjenta.
Rehabilitacja
Oprócz zabiegów chirurgicznych, w leczeniu zespołu Polanda istotną rolę odgrywa również rehabilitacja ruchowa, która jest kluczowa dla utrzymania funkcjonalności ciała. Każdy plan rehabilitacji powinien być dostosowany do indywidualnych potrzeb pacjenta.
Regularne kontrole są niezbędne i powinny obejmować monitorowanie symetrii kręgosłupa i klatki piersiowej, dynamiki oraz zakresu ruchów w obrębie obręczy barkowej, symetrii rozwoju mięśni kończyn górnych oraz siły uścisku i chwytu ręki.
Ćwiczenia ruchowe zalecane w ramach rehabilitacji mają na celu poprawę mobilności i wzmocnienie mięśni klatki piersiowej, zwiększenie przepływu krwi i wentylacji przez aktywację mięśni oddechowych, rozszerzenie zakresu ruchów obręczy barkowej oraz poprawę zdolności motorycznych dłoni i palców, co przyczynia się do lepszej wydolności ruchowej i zwiększenia siły ręki.
Jak przebiega rekonwalescencja?
Rekonwalescencja po zabiegu obejmuje zwykle jednodniowy pobyt w placówce medycznej. W trakcie tego okresu mogą wystąpić naturalne objawy takie jak obrzęki i siniaki, które z biegiem czasu powinny stopniowo zanikać. W przypadku pojawienia się niepokojących symptomów, takich jak krwiak czy infekcja, niezbędna jest natychmiastowa konsultacja z chirurgiem plastycznym. Przestrzeganie zaleceń lekarza jest niezmiernie ważne, aby zminimalizować ryzyko powikłań.
Czy ubezpieczenie publiczne pokrywa koszty leczenia?
W Polsce koszty leczenia zespołu Polanda mogą być częściowo pokryte przez publiczne ubezpieczenie zdrowotne oferowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia (NFZ). Refundacja przysługuje, gdy z medycznego punktu widzenia istnieją wskazania do przeprowadzenia operacji. Operacje rekonstrukcyjne, takie jak korekcja deformacji klatki piersiowej czy operacje ręki, które są niezbędne dla poprawy funkcji życiowych pacjenta, często są finansowane przez NFZ. Jednakże, zabiegi estetyczne, które nie wpływają bezpośrednio na zdrowie pacjenta, mogą nie być objęte refundacją.
Aby uzyskać szczegółowe informacje na temat dostępnych świadczeń i możliwości refundacji leczenia zespołu Polanda, zaleca się konsultację z lekarzem prowadzącym oraz kontakt z lokalnym oddziałem NFZ.
Bibliografia:
Tomos, I., Papaioannou, A. I., Vlami, A., Apollonatou, V., Manali, E. D., Papiris, S. A. (18.09.2016). Jednostronnie jasne płuco na radiogramie klatki piersiowej – Wrodzony zespół Polanda. https://doi.org/10.5603/ARM.50372
Darecka, K. (06.07.2020). Czym jest Zespół Polanda I jak go leczyć?. Medonet. https://www.medonet.pl/zdrowie/pytania-do-lekarzy,czym-jest-zespol-polanda-i-jak-go-leczyc-,porada,35472928.html.
Szozda, A. (16.05.2027). Zespół Polanda. https://portal.abczdrowie.pl/zespol-polanda.